Carte Blanche
Maladies rares : la pédiatrie comme colonne vertébrale des parcours de vie
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Mais leur rareté est trompeuse : il en existe plus de 7 000 et, ensemble, elles concernent des millions de patients en Europe. Dans près de 70 % des cas, ces pathologies débutent dans l’enfance.
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Pour les familles, le diagnostic ouvre souvent un parcours long et incertain. Les consultations s’enchaînent, les examens se multiplient, les avis spécialisés se succèdent. La vie quotidienne se réorganise autour des soins, des hospitalisations, des adaptations scolaires. Les maladies rares ne se limitent pas à un organe : elles traversent l’ensemble d’une trajectoire de vie.
Qu’il s’agisse d’une amyotrophie spinale, souvent révélée très tôt dans l’enfance, ou d’une maladie hématologique rare comme la drépanocytose, ces pathologies imposent un suivi au long cours et une coordination étroite entre spécialités. Sans organisation structurée, les familles peuvent multiplier les consultations et perdre un temps précieux.
Parce que la majorité des maladies rares commencent tôt, la pédiatrie devient le point d’ancrage du parcours. Elle n’est pas un maillon secondaire : elle en constitue souvent la colonne vertébrale.
De la grossesse à l’âge adulte
Au sein de l’Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B), l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF), l’Hôpital Erasme et l’Institut Jules Bordet fonctionnent comme un ensemble mobilisant leurs expertises autour d’un même patient.
Lorsqu’une maladie est suspectée pendant la grossesse, le dialogue s’engage avant la naissance. À l’arrivée de l’enfant, les relais sont organisés entre néonatologie, génétique et consultations spécialisées. Selon les besoins, les équipes mobilisent les expertises de tout l’H.U.B (HUDERF, Erasme ou l’Institut Jules Bordet)
L’objectif n’est pas d’additionner des structures, mais d’organiser un parcours cohérent. Pour les parents, cela signifie un interlocuteur identifié, des informations partagées entre professionnels et une vision globale du suivi.
Au fil des années, les équipes échangent et ajustent ensemble les décisions pour que.. les choix médicaux s’inscrivent dans une continuité pensée sur la durée.
Un moment clé : la transition
La transition vers la médecine adulte constitue l’un des moments les plus délicats. Changement d’interlocuteurs, nouveaux services, nouvelles responsabilités : pour des jeunes suivis depuis l’enfance, le risque de rupture est réel.
Au sein de l’ H.U.B, cette étape se prépare. Les équipes pédiatriques et adultes échangent en amont afin d’accompagner progressivement le jeune vers l’autonomie, sans rompre le fil du parcours construit depuis l’enfance.
« La continuité des expertises et des équipes est déterminante pour éviter l’errance et sécuriser les trajectoires », souligne la Professeure et médecin biologiste Béatrice Gulbis.
Pour Franck Devaux, éthicien et Coordinateur de la Fonction Maladies Rares de l’ H.U.B, « garantir un parcours cohérent relève autant de l’éthique que de la médecine ».
Un après-midi spécial pour partager les savoirs
À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, le 27 février, l’H.U.B organisera une après-midi spéciale en ligne, ouverte à tous, dédiée à ces enjeux.
Médecins, spécialistes et familles y partageront leurs expériences autour d’une question centrale : comment organiser des parcours de soins cohérents lorsque la maladie est rare, complexe et évolutive ?
L’objectif est double : mieux faire connaître les réalités des maladies rares pédiatriques et continuer à améliorer la coordination des soins, de l’enfance à l’âge adulte.
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Louis Dijon
