Carte Blanche
Zeldzame ziekten: pediatrie als fundament van het zorgtraject
Een ziekte geldt als zeldzaam wanneer minder dan één persoon op 2.000 ermee te maken krijgt. Toch is die zeldzaamheid relatief: er bestaan meer dan 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen en samen treffen ze miljoenen mensen in Europa. In bijna 70% van de gevallen beginnen deze ziekten al in de kindertijd.
Ontdek de Carte Blanche van de artsen van het H.U.B
Voor gezinnen betekent een diagnose vaak het begin van een langdurig en onzeker traject. Consultaties volgen elkaar op, bijkomende onderzoeken worden gepland en verschillende specialisten worden betrokken. Het dagelijkse leven wordt aangepast aan zorgmomenten, hospitalisaties en schoolafspraken. Zeldzame ziekten beperken zich niet tot één orgaan, maar beïnvloeden het volledige levenspad van een kind en zijn familie.
Of het nu gaat om spinale musculaire atrofie, die zich vaak zeer vroeg manifesteert, of om een zeldzame hematologische aandoening zoals sikkelcelziekte, deze ziekten vragen een langdurige opvolging en een nauwe samenwerking tussen disciplines. Zonder duidelijke organisatie dreigt versnippering van zorg en verliezen gezinnen kostbare tijd.
Omdat de meeste zeldzame aandoeningen zich al vroeg aandienen, vormt de pediatrie het centrale vertrekpunt van het zorgtraject. Ze is geen bijkomende schakel, maar vaak de dragende structuur ervan.
Van prenatale opvolging tot volwassen zorg
Binnen het Academisch Ziekenhuis Brussel (H.U.B) werken het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola (UKZKF), het Erasme Ziekenhuis en het Instituut Jules Bordet als één geheel rond dezelfde patiënt.
Wanneer tijdens de zwangerschap een aandoening wordt vermoed, start het overleg al vóór de geboorte. Na de komst van het kind worden de verschillende schakels georganiseerd tussen neonatologie, genetica en gespecialiseerde raadplegingen. Indien nodig wordt de expertise van het volledige H.U.B-netwerk ingeschakeld (UZKF, Erasme Ziekenhuis of het Instituut Jules Bordet).
Het uitgangspunt is niet om structuren naast elkaar te plaatsen, maar om een samenhangend traject uit te bouwen. Voor ouders betekent dit een duidelijke contactpersoon, gedeelde informatie tussen zorgverleners en een globale visie op de opvolging.
Doorheen de jaren blijven de teams overleggen en bijsturen, zodat medische beslissingen passen binnen een continu traject op lange termijn.
Een cruciale fase: de transitie
De overgang naar de volwassen geneeskunde is een bijzonder kwetsbaar moment. Nieuwe artsen, andere diensten en meer eigen verantwoordelijkheid kunnen voor jongeren die al sinds hun kindertijd worden opgevolgd een breuk betekenen in hun traject.
Binnen het H.U.B wordt deze overgang voorbereid. Pediatrische en volwassen teams stemmen vooraf af om jongeren geleidelijk naar meer autonomie te begeleiden, zonder de continuïteit van hun zorg te onderbreken.
“De continuïteit van expertise en teams is essentieel om zorgfragmentatie te vermijden en trajecten te beveiligen”, aldus professor en klinisch bioloog Béatrice Gulbis.
Volgens Franck Devaux, ethicus en Coördinator van de Functie Zeldzame Ziekten binnen het H.U.B, “is een coherent zorgtraject waarborgen evenzeer een ethische als een medische opdracht”.
Een namiddag in het teken van kennisdeling
Naar aanleiding van de Internationale Dag van de Zeldzame Ziekten organiseert het H.U.B op 27 februari een online namiddag, open voor iedereen.
Artsen, specialisten en families delen er hun ervaringen rond een centrale vraag: hoe organiseren we samenhangende zorgtrajecten wanneer een ziekte zeldzaam, complex en evolutief is?
Het doel is tweeledig: meer zichtbaarheid geven aan de realiteit van zeldzame pediatrische aandoeningen en de coördinatie van zorg verder versterken, van kindertijd tot volwassenheid.
Ontdek de Carte Blanche van de artsen van het H.U.B
Lees de campagne van Rare Desease : Maladie Rare Belgique - Rare Disease Day Belgium
Contact
Louis Dijon
